Elle regroupe de nombreuses formes. Certaines portent d’autres noms tels que le syndrome de Goldenhar. Ces pathologies, présentes à la naissance, se caractérisent par des malformations plus ou moins sévères selon les patients. Ces malformations et leur sévérité conditionnent le retentissement sur la vie du patient et leur parcours de soins.

Encore aujourd’hui, nous n’en connaissons pas l’origine. Elle peut être détectée lors de la seconde échographie autour de la 20 et 22ème semaine de grossesse. Les malformations sont très variables mais touchent généralement l’oreille et les os de la face, les yeux et les vertèbres. D’autres atteintes sont possibles en dehors du visage, notamment au niveau des extrémités ou des anomalies cardiaques.

Des malformations visibles qui touchent le visage

La malformation du visage peut être symétrique ou asymétrique, unilatérale ou bilatérale. Elle peut faire partie d’un syndrome (ensemble de symptômes qui constituent une pathologie identifiée). Concernant le visage, on retrouve des anomalies des oreilles. Elles sont particulièrement visibles car elles touchent l’oreille externe (le pavillon). Mais l’oreille moyenne étant également concernée, l’audition est toujours atteinte. De petites excroissances sont parfois visibles sous l’oreille.

Certaines parties osseuses ou molles du visage sont insuffisamment développées. C’est le cas de la mâchoire inférieure (la mandibule), des pommettes et des muscles servant à la mastication, mais aussi des cavités abritant les yeux. Une atteinte du nerf facial peut également entraîner des paralysies faciales.
Enfin, un certain nombre de patients présentera également une fente palatine et des anomalies dentaires.
Des troubles sont possibles sur la respiration, l’audition, la vue, la succion-déglutition dès la naissance, puis la mastication et l’articulation. Tous les enfants ne seront pas concernés par l’ensemble de ses atteintes. L’expression de ses malformations est extrêmement variable d’un patient à l’autre.

Des malformations aussi possibles en dehors de la face

Ces signes associés : anomalies des vertèbres et des reins, malformations cardiaques, sont présents en cas de microsomie faciale bilatérale. Dans ce cas, les soins sont plus lourds, le parcours médical plus complexe.

Dans tous les cas, la malformation étant toujours visible, les patients seront confrontés, dès la naissance, au regard interrogateur des personnes extérieures au cercle familial. Ce regard perdurera tout au long de la croissance et pour nombre d’adultes, il persistera des particularités physiques (visage) et fonctionnelles (audition, parole notamment). N’ayant normalement pas de troubles cognitifs, ils peuvent suivre une scolarité classique avec des aménagements en fonction des troubles sensoriels (audition, vue) et accéder à une vie professionnelle et sociale ordinaire.

La prise en charge de la naissance à l’âge adulte

En raison des retentissements anatomiques et fonctionnels multiples, la prise en charge est forcément pluridisciplinaire.

L’alimentation et la respiration sont des fonctions vitales. Elles peuvent être atteintes dès la naissance en cas de malformations gastro-intestinales, cardiaques et laryngées notamment.
Concernant l’alimentation, le recours à une sonde naso-gastrique est parfois nécessaire quand les nourrissons présentent des troubles de la succion en lien avec la malformation de la mandibule et une possible fente palatine. Si le nerf facial est touché, les lèvres et les joues fonctionnent également moins bien.
En grandissant et dans les formes sévères, la mastication peut également être atteinte en raison de la malformation de la mâchoire inférieure et des anomalies dentaires. Le passage aux morceaux peut s’avérer complexe.

Au niveau respiratoire, les malformations de la mandibule, du pharynx et du larynx favorisent la présence d’un Syndrome d’Apnée Obstructive du Sommeil (SAOS). Dans ce cas, il peut être nécessaire de recourir à une Ventilation Non-Invasive (VNI : l’enfant dort avec un masque apportant de l’oxygène) et très exceptionnellement à une trachéotomie. Outre la nécessité de respirer, on doit favoriser un sommeil réparateur.
En grandissant, les troubles de la ventilation pendant le sommeil peuvent contribuer à des difficultés lors des apprentissages, des troubles du type hyperactivité et attentionnels.

L’audition, la parole et le langage

Pour bien parler, il faut bien entendre. Dans le cas d’une microsomie crâniofaciale, il y a toujours un retentissement sur l’audition en raison de la malformation congénitale. Les surdités sont variables en terme d’origine comme de sévérité. Elles peuvent nécessiter d’appareiller l’enfant. Associées à une fente palatine, elles peuvent aussi s’accompagner de très nombreuses otites qui perturbent l’acquisition des sons. Le suivi par les ORL est donc incontournable.

Les décalages d’acquisition de la parole et du langage sont fréquents et précoces. Ils seront mis en évidence par le bilan orthophonique. Ces décalages sont liés à des difficultés auditives mais aussi au développement atypique des organes nécessaires à l’articulation : la langue, les joues, les lèvres et le voile du palais se mobilisent en effet plus difficilement. Ces troubles contribuent à rendre certains enfants très peu intelligibles. Pour certains, notamment en cas de fente, des chirurgies secondaires du voile du palais seront nécessaires pour limiter la parole nasonnée.

En grandissant, les troubles de l’occlusion dentaire engendrent des difficultés de mastication et des troubles articulatoires. Les suivis orthodontique et chirurgical se poursuivront jusqu’à la fin de la croissance, entre 18 et 20 ans, selon le sexe et le patient.

Les chirurgies sont incontournables

Elles peuvent intervenir dès les premières heures de vie afin d’assurer la respiration du nouveau-né puis son alimentation. En cas de fente palatine, le suivi sera le même que celui d’un enfant atteint de cette malformation. Mais les chirurgies seront plus nombreuses car s’y ajouteront aussi celles liées aux autres malformations, notamment la reconstruction de l’oreille.

Les troubles de la croissance osseuse

Ils sont variables mais peuvent notamment nécessiter le recours à une chirurgie appelée : distraction osseuse.
Un appareil appelé distracteur est fixé pendant une chirurgie. Il sera activé une fois par jour et pendant 15 jours par les parents du patient pour allonger l’os. La consolidation de cette croissance osseuse dure 6 mois, à l’issue desquels on retire le distracteur interne au cours d’une nouvelle intervention chirurgicale.

Ce dispositif, désormais interne, permet à l’enfant de poursuivre sa vie, notamment scolaire. L’avancement de la mâchoire favorise une meilleure occlusion et donc la mastication, mais aussi la respiration en élargissant les voies respiratoires. La possibilité de fermer la bouche, de présenter un profil équilibré sont précieuses dans la vie quotidienne et face au regard des autres. Notamment pour affronter cette période délicate qu’est l’adolescence.

Néanmoins, les troubles de la croissance de la mâchoire nécessitent un suivi jusqu’à la fin de la croissance du patient et justifient le suivi pluridisciplinaire en centre de compétence ou de référence.

L’orthophoniste au cœur de la prise en soin

Dès les premières semaines de vie et tout au long de la croissance, il accompagnera l’enfant et sa famille.
Les multiples atteintes sensorielles possibles expliquent que l’orthophoniste se situe au cœur du dispositif des soins du patient.
Présent dans les services de néo-natalité, l’orthophoniste sera sollicité pour favoriser l’alimentation et limiter les retentissements sensoriels. Il accompagnera aussi le sevrage de la sonde nasogastrique ou d’une gastrostomie. En structure ou en libéral, il pourra favoriser l’éducation précoce à l’audition et à la parole, puis plus tard, accompagner les apprentissages.
Enfin, expert de l’articulation et de la déglutition, l’orthophoniste sera présent jusqu’à la fin de la croissance pour travailler sur l’intelligibilité de la parole et l’acquisition d’une respiration et déglutition optimales.

Les podcasts Mots de tête : la microsomie crâniofaciale – https://www.tete-cou.fr/actualites/podcast-mots-de-tetes