Les opérations et un suivi médical intensif sont indispensables. Idéalement pris en charge en équipe, les enfants bénéficieront dès les premiers temps de vie de l’intervention de l’orthophoniste.
Qu’est-ce que le syndrome CHARGE ?
Le terme CHARGE vient de l’anglais, chaque lettre indique une caractéristique présente à la naissance. Ce diagnostic inclus : une malformation de l’œil, du cœur, des fosses nasales, des parties génitales, des oreilles ainsi qu’un retard de croissance et ou de développement. Chaque malformation a des conséquences sensorielles voire vitales.
- Le colobome est une malformation de l’œil. Elle entraînera une déficience visuelle voire une perte totale de la vision.
- La malformation cardiaque peut être légère comme très sévère et nécessiter une chirurgie dans les premiers jours de vie.
- L’atrésie des choanes – Les choanes sont la partie arrière des fosses nasales. Dans ce syndrome, ces cavités peuvent être réduites (atrésie) de l’un ou des deux côtés (unilatéral et bilatéral). La forme bilatérale nécessite une opération dans les premiers jours de vie afin de permettre la respiration nasale du nourrisson.
- Le retard de développement est lié à des troubles hormonaux et aux conséquences des atteintes sensorielles (audition, équilibre, vue). Un déficit intellectuel variable est observé et conditionnera l’évolution de l’enfant.
- Les anomalies génitales sont présentes : moindre développement, puberté retardée.
- Les malformations auditives entraînent des troubles concernant l’audition et l’équilibre.
Tous ces signes expliquent le recours à de nombreux intervenants médicaux et paramédicaux. Les temps chirurgicaux et de rééducation évolueront avec la croissance de l’enfant.
Les premières semaines et mois de vie du bébé
La malformation cardiaque peut nécessiter une intervention chirurgicale très précoce. Les troubles alimentaires et respiratoires constituent l’autre priorité. Certains nerfs crâniens dysfonctionnent, ils peuvent entraîner des troubles de la succion-déglutition. Le reflux gastro-oesophagien est fréquent. Le nourrisson s’alimente très difficilement.
En cas de fente palatine, ces troubles seront majorés. Une chirurgie du palais sera toujours nécessaire dans les 18 premiers mois de vie.
L’orthophoniste est présent dès les premières semaines de vie. La prise en soins de la succion-déglutition est au cœur de l’intervention orthophonique précoce. Certains patients souffrent aussi de l’absence d’odorat. Cela contribue à la persistance des troubles alimentaires quand l’enfant grandit.
L’orthophoniste est donc un partenaire indispensable pour accompagner les troubles alimentaires et sensoriels : d’abord à l’hôpital, puis en structure d’accueil (type CAMPS, IME) ou en libéral.
Autour de l’enfant
Passée la stabilisation médicale de l’enfant (respiration, déglutition) ce sont les troubles sensoriels et leurs conséquences qui vont nécessiter une prise en soins.
Ne pas bien entendre, voir, manger ou se déplacer constituent des freins au développement moteur, psychologique et cognitif. Beaucoup de patients souffrent d’un déficit intellectuel et l’accès au langage et aux apprentissages nécessitera un suivi précoce par l’orthophoniste. Il sera d’autant plus indispensable que la surdité et les troubles visuels demandent des expertises particulières dans ces apprentissages.
Pour certains patients, les troubles alimentaires demandent un accompagnement au-delà de la période néo-natale.
L’implantation cochléaire pour corriger la surdité nécessite aussi des compétences exclusivement orthophoniques.
Nombre de patients seront accueillis dans des structures médicales et paramédicales pluridisciplinaires mais en grandissant, certains devront être aussi suivis par un orthophoniste pour accéder et poursuivre leur scolarité.
L’adolescent et l’adulte avec le syndrome CHARGE
Les conséquences du syndrome peuvent conduire à un handicap très lourd. Cependant, certains enfants grandiront avec des manifestations beaucoup plus légères. Ils mèneront une vie avec des adaptations mais autonome. La fatigabilité et une certaine lenteur exécutive persistent en raison des troubles sensoriels qui ne disparaissent jamais totalement.
Les malformations uro-génitales et les troubles hormonaux prennent plus d’importance en grandissant car ils impactent plus l’adolescent et l’adulte que l’enfant.
Il est important de connaître l’existence des CRNHR (centres de ressources nationaux pour les personnes en situation de handicap rare). Ces centres experts analysent les besoins spécifiques des personnes nés avec une maladie rare. Ils accompagnent l’accès aux soins et aux aides techniques et matérielles tout au long de la vie.
Les déficits sensoriels peuvent enfin induire des difficultés de communication et donc parfois des troubles du comportement. C’est pourquoi, la prise en charge la plus précoce possible sera déterminante dans le développement de l’adulte.
Les suivis
Dès le diagnostic de syndrome CHARGE, le patient et ses parents doivent être suivis par plusieurs centres de la filière maladies rares TETE ET COU. Les centres SPRATON pour la succion-déglutition, MALO pour les malformations de l’oreille et MAFACE pour celles de la face, travailleront en collaboration. Les intervenants en institution comme les CAMSP seront centrés dans la coordination des soins. L’orthophoniste travaillera avec les médecins, kinésithérapeutes, ergothérapeutes, psychologues, éducateurs afin de réduire les conséquences des troubles sensoriels sur le développement psychomoteur de l’enfant et donc son intégration scolaire et sociale.
Un diagnostic de syndrome CHARGE c’est une annonce difficile pour des parents et leur enfant. Ce dernier nécessitera des soins dès sa naissance et toute sa croissance en raison de malformations et de troubles développementaux. Pour autant, comme pour tout syndrome, la manifestation des difficultés sera très variable d’un enfant à l’autre. Dans tous les cas, l’orthophoniste sera un thérapeute incontournable.
