Le syndrome de Wiedemann Beckwith, qu’est-ce que c’est ?

Ce syndrome concerne 1 nouveau-né sur 13 000 dans le monde. C’est une maladie génétique rare. Les signes propres au SWB ne sont pas forcément tous présents.

• une hypercroissance du corps ou d’un seul côté du corps
• dans 90 % des cas, une hypercroissance de la langue (macroglossie)
• des petites stries sur les oreilles
• un angiome situé sur le front entre les deux sourcils
• des malformations viscérales présentes à la naissance : une ouverture de la paroi abdominale (un omphalocèle), une hernie ombilicale (une partie d’un organe ressort sous forme d’une poche autour du nombril), ou encore gros organes (une viscéromégalie)
• des malformations cardiaques sont également citées dans 9 à 34% des cas.

Le diagnostic peut se faire avant la naissance en raison de l’hypercroissance.
Les autres signes, observés à l’arrivée du bébé, permettent de planifier les chirurgies nécessaires (viscères, langue).
Par ailleurs, ces enfants présentent un risque important de développer des tumeurs cancéreuses ou non. Elles touchent particulièrement le foie et le rein. Elles concernent les enfants de moins de 4 ans dans 80 % des cas et jusqu’à 10 ans. C’est pourquoi, la surveillance sera essentielle dans les 10 premières années de vie.

Les premiers temps de vie du nourrisson

L’hypoglycémie est observée dans 30 à 50 % des cas. Son dépistage doit être systématique à la naissance, y compris chez l’enfant ayant des antécédents familiaux ou chez le jumeau non-atteint.

Respirer et s’alimenter

La plupart des nourrissons atteints du SWB ont une langue anormalement grande (macroglossie). Elle peut notamment être très épaisse. La macroglossie peut gêner la respiration et/ou l’alimentation. Ces difficultés sont les mêmes que celles rencontrées par les enfants atteints de trisomie 21 ou nés avec des infirmités motrices cérébrales. Elles ne sont pas forcément présentes ni durables et peuvent être accompagnées précocement par l’orthophoniste.

La langue envahissante dans la bouche bascule quand le bébé est allongé. En obstruant les voies respiratoires du nourrisson, la macroglossie favorise des apnées du sommeil et plus largement un Syndrome d’apnées et d’hypopnées obstructives du sommeil (SAHOS). Quand le bébé est allongé, la langue recule et bloque le passage de l’air vers les poumons. Le cerveau est régulièrement privé d’oxygène pendant plusieurs secondes. Le bébé va alors avoir un micro réveil pour reprendre de l’oxygène.

Les troubles respiratoires sont la principale indication pour réaliser une chirurgie de réduction linguale appelée aussi glossectomie.

L’alimentation

Encore une fois, la langue augmente les difficultés alimentaires. Lors de la succion et de la déglutition dans un premier temps, puis de la diversification et de la mastication en grandissant.

Ces premiers mois de vie sont souvent complexes pour les parents et leur bébé. C’est dans cette période que les examens génétiques sont réalisés pour confirmer le SWB, les signes pouvant évoquer d’autres diagnostics.

Quand bébé grandit

Le nourrisson a passé le cap des difficultés respiratoires et alimentaires les plus importantes et les chirurgies précoces éventuelles.

Le développement

Il grandit beaucoup plus vite que les autres. Sa taille, très largement au-dessus de la moyenne, sera un jour normalisée. Dans cette attente, il paraît beaucoup plus âgé. Il est parfois victime ainsi que ses parents de jugements difficiles à entendre de la part de personnes non averties. Certes, il semble avoir entre 2 et 3 ans mais il n’a que 15 mois. Rien d’anormal donc à ce qu’il ne marche pas encore ou ne produise pas de longues phrases.

La respiration

À cela peut s’ajouter une langue placée entre les gencives ou basse dans une bouche toujours ouverte. Un bavage persistant en résulte. Là encore, cela attire des remarques blessantes. Cette expérience de la différence peut nécessiter un accompagnement psychologique de l’ensemble de la famille.

Il est essentiel de rester attentif à la qualité de la respiration pendant le sommeil. En cas de doute, on réalise un enregistrement du sommeil appelé polysomnographie.

L’orthophoniste accompagne la famille dans l’évolution alimentaire, le traitement du bavage, la respiration nasale et de l’avancée de la langue qui gêne la fermeture de la bouche. Des exercices adaptés sont repris quotidiennement par les parents. La mobilité et le contrôle de la langue, la stimulation de la fermeture des lèvres contribuent ainsi à établir le cercle vertueux de la respiration nasale.

En cas de chirurgie de réduction linguale, l’orthophoniste est toujours attentif à repérer et prendre en soins d’éventuelles pertes de sensibilité linguale et notamment gustative.

De l’enfant à l’adulte

En grandissant, le développement de la parole et la croissance faciale sont au cœur de l’évaluation et de la prise en soins.

Le développement de la parole

L’enfant né avec un SWB peut souffrir de troubles articulatoires et d’une articulation « floue ». La langue est moins précise et les sons moins distincts les uns des autres. La difficulté à bien fermer les lèvres pour certains sons entraîne un manque de pression et donc une articulation molle. Les sons [ t d n gn l ] sont normalement produits avec un contact de la langue sur le palais. Ici, ils sont réalisés en bas ou entre les dents.

Le suivi de la croissance faciale

Les troubles articulatoires ne sont pas forcément audibles mais ils sont presque toujours en lien avec des troubles de la croissance de la cavité buccale. Dans ce cas, une réduction de la langue peut être prescrite plus tard.

En effet, l’enfant avec une macroglossie va prendre l’habitude de respirer par la bouche. Il va interposer sa langue entre les dents ou la laisser en position basse. Cela contribue à modifier la fermeture des mâchoires (l’occlusion dentaire) mais aussi la croissance des mâchoires. Il n’est pas rare d’observer chez l’enfant qui grandit, l’installation progressive de la mâchoire du bas est trop en avant, poussée par la puissance de la langue et de ses 17 muscles (la prognathie).

Le suivi par un chirurgien maxillo-facial, un orthodontiste et un orthophoniste est incontournable. Il contribue à la décision de réaliser une glossectomie. En fin de croissance de l’enfant, ce suivi pluridisciplinaire permet également de décider d’une chirurgie osseuse. Cette chirurgie permet à la mâchoire supérieure de se fermer sur la mâchoire inférieure.

Lors de certaines étapes clés du traitement orthodontique, l’orthophoniste accompagne l’établissement d’une position de la langue au palais. Cette rééducation favorise la respiration nasale, la déglutition et l’articulation propices à un développement harmonieux de la face.

Les centre experts FIRENDO filière des maladies rares endocriniennes et MAFACE sont référencés sur les sites : www.tete-cou.fr
www.firendo.fr