Reconnaissable par la présence de marques très particulières sur la lèvre inférieure, ce syndrome peut-être présent de manières très différentes au sein d’une même famille.

Le plus fréquent des syndromes avec une fente

Bien qu’il s’agisse d’une maladie rare (1 cas pour 60 000 naissances environ) c’est le syndrome le plus fréquent parmi ceux impliquant une fente orofaciale. Son diagnostic est souvent fait en raison de ces fistules labiales. On peut aussi le détecter quand d’autres membres de la famille sont déjà atteints. En effet, la transmission se fait dans 50 % des cas. Pour que celle-ci ait lieu, il suffit que l’un des deux parents porte l’anomalie génétique.

Les atteintes liées au syndrome

Les fistules de la lèvre inférieure présentes chez 88 % des personnes peuvent passer inaperçues. Elles peuvent être qualifiées de «petite particularité familiale» notamment quand elles ne sont pas associées avec une fente.
Ce sont de petits creux plus ou moins visibles, présents sur la partie rouge de la lèvre inférieure, rarement sur la lèvre supérieure. Elles peuvent laisser passer la salive.
Dans 70 % des cas, les fistules labiales sont associées à une fente de la lèvre, une fente du palais ou une fente de la lèvre et du palais. Une luette bifide (le petit grelot visible au fond de la gorge quand on ouvre grand la bouche est coupé en deux) ou une fente sous-muqueuse (masquée par la muqueuse du palais) peuvent également être présentes.
L’absence de plusieurs dents est très fréquente et déterminante dans le traitement futur du patient. En l’absence de 1 à 5 dents, on parle d’hypodontie. Lorsqu’il s’agit de plus de 6 dents, on appelle cela l’oligodontie.
Enfin, on observe un développement insuffisant de l’os de la partie supérieure de la mâchoire (hypoplasie du maxillaire). Il s’agit d’un manque de croissance. Il peut aussi concerner des tissus mous tels que la peau et les muscles. Cette hypoplasie osseuse rend la prise en charge plus compliquée pour le chirurgien, l’orthodontiste et l’orthophoniste.

Le traitement de la naissance à l’âge adulte

La présence d’une fente et/ou des troubles de la croissance de la mâchoire nécessitent un suivi jusqu’à l’âge adulte. Le suivi est effectué en centre de compétence ou de référence avec toute une équipe de plusieurs professionnels.

Un suivi pluridisciplinaire

Le suivi correspond à celui d’un patient né avec une fente quand celle-ci est présente. Selon le type de fente, le patient bénéficiera de une à plusieurs chirurgies de la lèvre et du palais. Il sera suivi par une équipe pluridisciplinaire jusqu’à l’âge adulte : chirurgien, ORL, orthodontiste, infirmiers, pédodontiste et orthophoniste. Ce dernier peut intervenir avec les infirmiers dès les premiers jours de vie pour faciliter l’alimentation du nourrisson. Précocement, le jeune enfant et ses parents sont invités à suivre un programme d’éducation thérapeutique afin de prévenir les troubles de la parole et du langage en lien avec la fente. Le suivi orthophonique spécialisé, notamment dans les centres Maface, a lieu chaque année. Cependant, le patient peut, si nécessaire, bénéficier d’une prise en charge orthophonique proche du domicile. Dans ce cas, les professionnels se mettent en lien pour optimiser les soins.
En cas de fente labiopalatine ou palatine, ces enfants sont particulièrement sujets aux otites séromuqueuses. Les professionnels de santé qui encadrent l’enfant seront tous attentifs au suivi ORL régulier, car, pour bien parler, il est important de bien entendre.

En présence de fistules, le patient bénéficiera d’une chirurgie si elles sont esthétiquement gênantes ou s’il existe un écoulement de salive.

Les troubles de la croissance osseuse

Les dents manquantes (agénésies dentaires) et les conséquences d’une chirurgie précoce de la fente s’ajoutent au déficit de croissance de la mâchoire supérieure. De fait, les patients atteints du syndrome de Van der Woude présentent souvent une mâchoire supérieure moins développée (hypomaxillie). Cela peut créer des difficultés pour mastiquer, fermer les lèvres, respirer par le nez, articuler distinctement.
Les conséquences sont aussi esthétiques : dents absentes, profil avec un menton qui semble trop en avant alors que c’est la mâchoire supérieure qui ne s’est pas assez développée.

Le suivi orthophonique

L’intervention de l’orthophoniste est nécessaire et déterminante. Les enfants peuvent consulter pour les conséquences éventuelles de la réparation du voile du palais. Un suivi orthophonique peut aussi être proposé pour un travail de la mastication, l’établissement d’une respiration par le nez et d’une fermeture de la bouche, l’amélioration de l’intelligibilité de la parole.
Ces patients suivent un long parcours orthodontique et sont souvent concernés par une chirurgie osseuse en fin de croissance. Cette opération intervient pour corriger le décalage des mâchoires. Là encore, il sera essentiel d’être suivi quelques semaines par l’orthophoniste qui aidera à l’établissement d’une bonne position de la langue.

Les centre MAFACE sont référencés sur le site : www.tete-cou.fr