Le syndrome de Treacher-Collins, qu’est-ce que c’est ?

C’est une maladie génétique rare qui peut être plus ou moins sévère dans ses manifestations, comme tous les syndromes rares.
Pour le nouveau-né et l’adulte en devenir cela se traduit par :

• des malformations plus ou moins visibles du crâne (de la mâchoire, du nez, des yeux, des oreilles)
• de possibles atteintes sensorielles : succion et alimentation, vue, audition
• un visage très caractéristique : malformation des oreilles et des paupières, des «yeux tombants», des pommettes creuses, une mâchoire petite et en retrait
• des anomalies de la cavité buccale avec des agénésies dentaires (absence ou anomalies de certaines dents), une fente vélaire ou palatine chez environ un enfant sur 3 concerné par ce syndrome.

Les conséquences sont donc esthétiques, sensorielles et fonctionnelles.

Le syndrome n’est pas toujours clairement identifié avant la naissance et même après car il peut être peu visible. C’est lorsque l’on recherchera les origines des troubles alimentaires ou d’une surdité que le diagnostic sera posé.

Comment se dérouleront les premiers temps de vie ?

Certains nourrissons nécessitent des soins en urgence. D’autres ne seront pas concernés par les difficultés respiratoires et alimentaires et auront une prise en charge chirurgicale plus tardive.

Respirer
Le développement réduit de la mâchoire et des os de la face peut entraîner des difficultés respiratoires. Certains bébés respirent mal car leur langue ne trouve pas sa place dans une bouche trop petite. Elle a tendance à basculer vers l’arrière de la bouche, vers la gorge. Dans les cas les plus sévères, il faudra créer une ouverture dans la trachée (on réalise une trachéotomie). Cela nécessitera un accompagnement important des parents et de leur bébé. Le plus souvent, ces difficultés respiratoires sont résolues avec d’autres systèmes de ventilation : petit masque de respiration, tube nasal mais aussi des conseils et la surveillance du bébé pendant le sommeil.

S’alimenter
La petite bouche, la langue qui bascule en arrière et la présence éventuelle d’une fente palatine contribuent à favoriser des troubles alimentaires (de la succion et de la déglutition avec même d’éventuelles fausses routes). Certains bébés devront bénéficier pendant un temps d’une alimentation par sonde nasale et plus exceptionnellement par gastrostomie (les aliments étant délivrés directement dans l’estomac). Là encore les parents doivent être accompagnés pour prendre soin de leur enfant lors du retour à domicile. Dans tous les cas, il sera important de proposer aussi une alimentation par voie buccale pour développer le plaisir de manger et ce qui s’y rattache (socialisation, stimulation du goût, de l’odorat et des futures compétences masticatoires).

En cas de fente palatine
La fermeture de la fente se fera en un ou deux temps opératoires selon sa forme et le centre qui prend soin du bébé. En général, la chirurgie se déroule vers 6 mois mais elle peut être plus tardive quand l’enfant n’a pas pris assez de poids ou que l’ouverture buccale n’est pas encore suffisante pour assurer une anesthésie et des gestes optimaux.
Ces premiers mois de vie sont souvent complexes pour les parents et leur bébé. C’est dans cette période que les examens génétiques seront réalisés pour confirmer le diagnostic, certains syndromes étant assez proches.

Quand bébé grandit

Le nourrisson a passé le cap des difficultés respiratoires et alimentaires les plus importantes, et les chirurgies précoces en cas de fente.

La respiration
Il convient de rester attentif au sommeil et cela jusqu’à l’âge adulte. Les médecins resteront vigilants sur les signes pouvant indiquer des apnées du sommeil. En cas de doute, on réalisera un enregistrement du sommeil également appelé polysomnographie.

L’alimentation
La petite mâchoire peut compliquer la diversification et rendre difficile la mastication. L’orthophoniste pourra accompagner le patient et ses parents pour stimuler ces compétences. En cas de sonde et de gastrostomie, l’orthophoniste accompagnera l’enfant en collaboration avec le gastropédiatre et son équipe.

Le développement des dents
L’absence de certaines dents ou l’anomalie dentaire est fréquente. Elle contribue également aux troubles de la mastication et de l’articulation. Les soins en orthodontie seront incontournables.

À propos de l’audition
Le syndrome se caractérise par des malformations externes et/ou internes de l’oreille chez 4 enfants sur 5. On parle d’aplasie de l’oreille. Les enfants peuvent être appareillés dès 3 mois. Ils seront suivis très précocement par l’orthophoniste. Le suivi ORL est capital : pour bien parler il faut bien entendre. Les enfants bénéficient souvent de prothèses auditives. En cas de malformation externe, on peut utiliser un bandeau/serre tête. La reconstruction esthétique de la partie visible de l’oreille (appelée le pavillon) peut se faire aux alentours de 8/10 ans selon la malformation.

Les chirurgies plastiques
Les bébés nés avec le syndrome présentent des caractéristiques esthétiques plus ou moins visibles. En grandissant l’enfant prend conscience de sa différence. Les injections de graisse (lipostructures) peuvent être réalisées dès 2 ans environ pour remodeler les parties creuses, notamment au niveau des pommettes. Pour les paupières, on proposera des liftings.

Tous ces traitements et le vécu de sa différence peuvent nécessiter un accompagnement psychologique de l’enfant voire de la fratrie et des parents.

Le développement de la parole, du langage et les apprentissages

Il est bien légitime, à l’annonce du diagnostic de ce syndrome, que les parents s’inquiètent du devenir de leur enfant. Les troubles de la vue (myopie et strabisme) et de l’audition (surdité) nécessitent des suivis orthophoniques précoces puis des adaptations à l’école afin de faciliter les apprentissages.
Lorsque l’enfant est né avec une fente palatine, il peut également souffrir de troubles articulatoires et de difficultés à mobiliser son voile du palais. L’ouverture buccale réduite et la mâchoire moins développée contribuent aussi aux difficultés pour articuler.
Les suivis et évaluations en centres experts sont donc essentiels pour orienter les enfants au bon moment vers les structures ou les orthophonistes proches du domicile. Au cours de leur vie, des soins en psychomotricité pourront également être bénéfiques.
Malgré les difficultés des premiers mois de vie et des atteintes sensorielles, le pronostic de développement de la parole et du langage, de la poursuite de la scolarité sont positifs. En effet, les enfants nés avec un syndrome de Treacher-Collins ne présentent pas d’atteinte cognitive, leur intelligence est tout à fait normale.

Quelque soit la sévérité des troubles de l’enfant, il est capital de le déclarer à la Maison Départementale des Personnes Handicapées (MDPH). C’est un préalable à la mise à disposition de moyens financiers et humains dédiés au patient et sa famille. Ce dossier MDPH est notamment indispensable si des aménagements, scolaires ou autres, sont nécessaires.

Pour mieux connaître les droits et aides aux patients et leur famille : https://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Vivre_avec_une_maladie_rare_en_France.pdf

Pour prendre contact avec d’autres familles concernées : association Coline

Les centre experts MALO – SPRATON – MAFACE sont référencés sur le site : www.tete-cou.fr