C’est un syndrome rare qui doit son nom au faciès du patient. Il évoque le maquillage des acteurs du théâtre traditionnel japonais. Les signes sont nombreux et rarement tous présents. Le diagnostic est généralement fait sur la base de l’analyse du visage du patient et confirmé par une recherche génétique.
Comme pour tous les syndromes, les atteintes des patients sont très variables et leur devenir également. Dans toutes les situations, le suivi pluridisciplinaire débute dès la naissance et l’orthophoniste y tient une place importante.

Le syndrome de Kabuki peut s’exprimer sous plusieurs formes

• un retard de croissance pré et postnatal
• un manque de tonus corporel
• des malformations du squelette et des organes (cœur et reins)
• des anomalies dentaires, une fente palatine
• des malformations des organes des sens : des yeux et de la vue, des oreilles et donc parfois une surdité
• des troubles sensoriels et alimentaires
• un déficit intellectuel léger à modéré
• des troubles hormonaux
• des troubles respiratoires pouvant être associés à des troubles du sommeil

Le visage est caractéristique avec des sourcils clairsemés, un petit nez et des oreilles plus grandes. Les yeux sont en amande et les paupières un peu tombantes.

Les premières semaines de vie du bébé

La malformation cardiaque est présente dans près de la moitié des cas. Elle constitue, avec l’alimentation, la priorité dans les soins à la naissance du nourrisson. Cette malformation peut entraîner une chirurgie néonatale. Les troubles de la succion/déglutition sont fréquents.
Ainsi, dès la naissance, le manque de tonus du corps induit des difficultés pour réaliser des mouvements fins et coordonnés. Ce manque de tonicité peut empêcher le bébé de téter de façon efficace. Si l’allaitement et le biberon s’avèrent insuffisants pour une prise de poids normale et régulière, certains bébés bénéficieront d’une sonde nasogastrique, voire d’une gastrostomie.

Une fente palatine est souvent présente. Elle augmente les difficultés de succion. La fente palatine fera l’objet d’une ou de deux chirurgies dans les 18 premiers mois de vie. En présence d’une fente palatine, le risque de troubles auditifs est majoré et se cumule à celui de la malformation de l’oreille.
Les troubles du sommeil sont fréquents. Il est important de vérifier très tôt que les enfants ne font pas d’apnées du sommeil car elles ont des retentissements sur le développement global de l’enfant. Si celui-ci respire mal durant son sommeil, le cerveau ne reçoit pas assez d’oxygène pendant la nuit. 

En grandissant

Grâce à un suivi pluridisciplinaire, l’enfant se développera à son propre rythme et selon ses capacités, la marche, le langage et d’une manière générale les apprentissages. Pour certains, cette enfance comprendra des opérations : du cœur, de la fente palatine, de certaines malformations squelettiques et des oreilles. 
Paradoxalement, en grandissant, ces enfants peuvent maintenir des difficultés alimentaires. Alors que certains conservent une alimentation lisse et des troubles de l’oralité, d’autres peuvent développer une obésité.

À l’école

La scolarité de ses enfants nécessite l’intervention d’un AESH à l’école et souvent une orientation vers une scolarité adaptée : Institut Médical Educatif, classe ULIS. Cependant, certains pourront suivre une scolarité dans le système général. Cela demande un investissement important du patient et de sa famille dans les soins et notamment orthophoniques.
Comme dans le syndrome de Charge, ce sont les troubles sensoriels – vue et audition – et la déficience intellectuelle qui seront au premier plan en raison de leurs conséquences sur les apprentissages. L’intervention de l’orthophoniste est essentielle. Il va pouvoir soutenir les acquisitions et proposer des adaptations. 

L’intervention orthophonique

Les nourrissons sont accueillis dans des services hospitaliers où interviennent des orthophonistes. Dès les premiers jours de vie, ce professionnel pourra aider le bébé qui présente des troubles alimentaires. Il accompagnera également les parents dans la mise en place des adaptations (sonde nasogastrique, gastrostomie). Quand le bébé rentre à la maison, un relais en structure de type CAMSP et/ou des professionnels libéraux proches du domicile prendront la suite des soins.

L’orthophoniste accompagne également le développement de la parole et du langage en prenant en compte les difficultés sensorielles du patient (vue, audition, difficultés en motricité fine). Lorsque l’intelligibilité est impactée, l’orthophoniste est l’expert qui élabore la meilleure stratégie pour développer le langage et la communication. Il choisit le meilleur système de communication alternatif (La CAA) tels que des gestes ou des pictogrammes, si nécessaire. Il est essentiel pour l’enfant d’avoir un mode de communication pour exprimer ses besoins et ses demandes. Cette démarche associe la famille de l’enfant et l’ensemble des intervenants. Le projet de la communication verbale reste au cœur du suivi orthophonique.

Pour le langage, la compréhension orale est très souvent bien meilleure que l’expression orale. Elle est liée au niveau de déficit intellectuel. Pour certains patients, la fente palatine va altérer la mobilité du voile du palais. Cette insuffisance du voile (insuffisance vélaire) aura pour conséquence possible une voix très nasonnée, des sons absents et une perte d’intelligibilité. Dans ce cas, une nouvelle chirurgie du voile du palais sera peut-être nécessaire.

Orthophonie et troubles sensoriels

Les pertes auditives temporaires comme les otites, ou définitives comme les surdités, affectent le développement de la parole, du langage et des apprentissages. En cas de surdité, un appareillage ou une implantation cochléaire peut être nécessaire. Un suivi orthophonique plus spécifique est indispensable.
Il est aussi essentiel d’évaluer régulièrement la vue et les capacités cognitives de l’enfant afin de déterminer ses aptitudes à chaque type d’apprentissage. L’orthophoniste s’appuiera ainsi sur les qualités de chaque enfant pour l’accompagner dans ses acquisitions.
En grandissant, l’apprentissage de la lecture peut être rendu difficile par les troubles visuels. L’orthophoniste tiendra compte de cette particularité pour proposer à l’enfant les meilleures adaptations pour l’aider à progresser.

L’adulte né avec un syndrome de Kabuki

Avec le temps, chaque enfant né avec un syndrome de Kabuki se développera avec ses particularités. Compte tenu des nombreuses variations de handicap et de l’accès aux soins, chaque destin sera unique.
En revanche, un suivi précoce, pluridisciplinaire et soutenu est une condition importante au développement du patient. L’implication parentale est également déterminante.
Pour l’adulte, il est essentiel de conserver des suivis auditifs réguliers car l’audition évolue en permanence. Le suivi dentaire demeure indispensable en raison des anomalies présentes dans le syndrome.
Un diagnostic prénatal est enfin possible pour les familles qui ont déjà eu un enfant atteint du syndrome de Kabuki ou pour les patients désirant devenir parents à leur tour.

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https://www.tete-cou.fr/offre-de-soins/reseau-malo
https://www.o-rares.com/
https://www.syndromekabuki.fr/