Près de 8000 maladies ont été identifiées mais avec les progrès de la médecine, on en découvre presque tous les jours. Quels sont leurs caractéristiques et qu’est ce que cela implique pour le patient, sa famille et ceux qui les soignent ?

C’est en 2004 que le grand public découvre le terme de maladie rare. En effet, une loi est alors votée et qualifie les maladies rares comme une des cinq priorités de santé publique. Suite à ce vote, un premier Plan Maladies Rares est établi, il sera renouvelé deux fois.

Qu’est-ce qui fait qu’une maladie est dite rare ? Qui est concerné ?

Une maladie est dite «rare» lorsqu’elle atteint moins d’une personne sur 2000. Cela représente 3 millions de Français et environ 25 millions d’Européens. Pour autant, toutes les personnes potentiellement concernées n’ont pas été diagnostiquées et le retentissement de ces maladies dépasse largement le patient lui-même. C’est tout son entourage qui se retrouve également concerné. C’est aussi le cas des professionnels qui prennent soin de ces malades.

La médiatisation d’appels aux dons nationaux ou individuels et de destins particuliers a contribué à mieux faire connaître certaines pathologies. Ainsi, la mucovisidose, la drépanocytose, la maladie de Crohn sont désormais bien connues. Certaines sont repérables dès la naissance alors que d’autres se révèlent seulement à l’âge adulte : maladie de Charcot, Chorée de Huntington. Elles ne concernent donc pas que les enfants, même si les moins de 5 ans représentent la moitié des patients diagnostiqués avec une maladie rare. Lorsqu’il n’existe pas de traitement efficace, on parle de « maladie orpheline ».

Toutes ces maladies n’impliquent pas le pronostic vital du patient ni un handicap sévère. Au sein même d’une pathologie, la sévérité des symptômes peut énormément varier d’un patient à l’autre. Certaines maladies sont invalidantes dès la naissance, certaines deviennent chroniques tandis que d’autres sont évolutives.
En raison des atteintes motrices (mobilité), sensorielles (vue, audition notamment) et intellectuelles dans près de la moitié des cas, la maladie rare entraîne nécessairement une évaluation et une prise en soins très spécifiques.

Peut-on faire le diagnostic de ces maladies avant ou au moment de la naissance ?

Quand on évoque les maladies rares, cela fait peur et beaucoup de parents aimeraient savoir si l’on peut les détecter avant la naissance.

80% des maladies rares sont d’origine génétique. En effet, certains parents étant déjà porteurs du gène de la maladie, ils savent qu’ils peuvent la transmettre. À ce titre, ils bénéficient d’un suivi et d’analyses pointus pendant la grossesse. Pour d’autres, le diagnostic sera le premier de ce type dans l’histoire familiale.
Certains diagnostics seront réalisés dès une échographie, par exemple la plupart des fentes palatines.
D’autres se feront très vite à la naissance en raison des signes cliniques (malformations, troubles cardiaques et respiratoires) mais aussi grâce à des tests tels que ceux destinés à vérifier l’audition. Avec ces derniers, on pourra mettre en évidence une éventuelle surdité qui mènera ensuite au diagnostic d’une maladie rare.
Cependant, de nombreux patients demeurent encore avec des troubles sévères sans qu’un diagnostic ait été posé et ce retard représente une vraie perte de chance.

Instauration d’un plan de dépistage

Désormais 6 maladies sont recherchées systématiquement à la naissance. Les tests permettent une prise en charge précoce et donc la limitation de formes plus sévères. Le test de Guthrie qui consiste en un prélèvement de quelques gouttes de sang peut mettre en évidence les pathologies suivantes :

• La phénylcétonurie : maladie génétique qui entraîne un retard mental sévère
• L’hypothyroïdie congénitale : qui génère notamment un retard mental sévère
• L’hyperplasie congénitale des surrénales : qui peut conduire à des déshydratations aiguës sévères et des troubles du développement génital
• La drépanocytose : qui peut se traduire par une anémie persistante, des complications vasculaires, des crises douloureuses et des infections répétées
• La mucoviscidose : qui entraîne des infections respiratoires sévères et répétées ainsi que des complications digestives.
• Le déficit en MCAD (à partir de 2020) : maladie se caractérisant par l’incapacité de l’organisme à assimiler les graisses et pouvant conduire à la mort subite du nourrisson.

Quels besoins pour les patients et les familles concernés par une maladie rare ?

Le diagnostic
Un diagnostic de maladie rare constitue forcément un choc. Il remet en question toutes les projections des parents sur le futur de leur bébé. Parfois, le diagnostic – même tardif – révèle la présence de la maladie rare chez l’un des parents ou un membre de la fratrie.
Quand des parents ont déjà connaissance de leur maladie, ils sont plus aptes à en mesurer les conséquences et à se préparer à l’accueil de leur nouveau-né. Cela nécessite cependant un accompagnement tout aussi important. D’autant plus que nous l’avons déjà souligné, l’expression de la maladie sera différente d’un individu à l’autre.
Un diagnostic à l’âge adulte est également bouleversant quand on sait que 80 % des maladies sont génétiques et que les enfants qui ont pu déjà naître sont potentiellement porteurs des gènes responsables.
Le diagnostic précoce est enfin fondamental pour des parents qui pourraient désirer agrandir la famille en toute connaissance.

Les questionnements
Que l’on soit le malade ou un proche, les interrogations sont multiples. Elles peuvent aussi être celles des professionnels qui les suivent.
Ces questionnements portent sur les origines de la maladie, son développement et surtout sa prise en charge. Le terme de «maladie rare» fait peur, y compris à certains soignants qui craignent de ne pas être suffisamment formés pour bien intervenir. Quant aux patients et aux proches, ils doivent pouvoir trouver des réponses fiables et des aides, au-delà de celles apportées par le généticien lors de l’annonce du diagnostic.
Ces besoins ne portent pas que sur les questions médicales, mais aussi sur les conditions matérielles et financières, l’insertion scolaire et professionnelle.
Et ensuite, quels suivis et quelles ressources pour les malades, leurs proches et les professionnels qui les accompagnent ?

Les ressources pour les patients et familles

Quelle que soit la sévérité des troubles du patient, il est capital de le déclarer au plus tôt à la Maison Départementale des Personnes Handicapées (MDPH). Cette reconnaissance MDPH est indispensable pour demander des aides matérielles et financières et des aménagements si nécessaires, notamment scolaires.
Les ressources sont nombreuses sur les sites de chaque filière maladie rare, chaque service spécialisé et centre de compétence et référence liés à la pathologie du patient.

Il existe cependant trois références importantes.

• Le service d’information et d’orientation de Maladies Rares Info Services qui répond par e-mail ou par téléphone, aux questions médicales ou sociales  : 0800 40 40 43 https://www.maladiesraresinfo.org/

• Le portail d’information Orphanet dédié aux maladies rares. Il répertorie l’ensemble des filières, centres, mais aussi de nombreuses ressources pour les particuliers comme pour les professionnels. On y retrouve notamment les noms des associations de patients pour chaque pathologie, les signes de celle-ci. Enfin on peut y télécharger le guide des aides et prestations «Vivre avec une maladie rare en France ».

• La plateforme maladies rares – https://www.plateforme-maladiesrares.org/ Elle rassemble des interlocuteurs majeurs :
• L’Alliance Maladies Rares, regroupant plus de 200 associations de malades.
• L’AFM-Téléthon, à l’origine de la création de la Plateforme en 2001
• EURORDIS, fédération européenne qui rassemble plus de 500 associations de malades.
• La Fondation maladies rares réunissant les acteurs de la recherche et du soin
• Maladies Rares Info Services, le service d’information et de soutien sur les maladies rares
• L’Unité de service de l’INSERM (Institut national de la santé et de la recherche médicale), qui produit Orphanet, le portail de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins

Les ressources pour les professionnels

Certains professionnels de santé n’ont peut-être jamais été confrontés à la maladie rare de leur patient. Pour d’autres, le diagnostic se fait au cours du suivi. Enfin, certains professionnels peuvent aussi être à l’origine de ce diagnostic en ayant orienté leur patient vers un centre expert. Les ressources ci-dessus sont précieuses aussi pour eux.

Le développement des filières de santé maladies rares et les centres de référence et compétences qui les composent constituent d’autres ressources essentielles pour l’aide au diagnostic. Ils permettent d’orienter au mieux les patients vers les experts de chaque maladie. Les centres offrent des informations spécifiques pour tous les professionnels du quotidien du patient : médecin traitant, psychologue, kinésithérapeute, infirmier, ergothérapeute et bien sûr orthophoniste.
Plus de 50 % des maladies rares ont des conséquences sensorielles et /ou cognitives. À ce titre, l’orthophoniste est un professionnel incontournable de la prise en soin de la maladie. Il peut intervenir dès la naissance (alimentation, audition) et jusqu’en fin de vie chez l’adulte.